Malattie genetiche nei bambini

Una malattia genetica è una malattia o una malattia causata da geni diversi. E 'fondamentalmente dovuta a variazione di un gene o di un'alterazione di un gene chiamato mutazione. Quindi, per spiegare in una semplice dichiarazione, malattie genetiche sono malattie causate da anomalie dei geni o cromosomi. Fatti medici affermano che le malattie più pericolose hanno un aspetto genetico. Malattie mortali come il cancro in cui le cellule subiscono un drastico cambiamento sono causati da una mutazione in un singolo gene o un gruppo di geni nelle cellule di una persona. Non esiste una spiegazione adeguata su ciò che provoca malattie genetiche nei bambini, può essere causa di esposizione a radiazioni nocive o di fumare, anche frequenti.

La maggior parte dei casi di malattie genetiche nei bambini sono dovute all'eredità. Un gene mutato è tramandata in ogni generazione e il neonato eredita il gene che porta a malattie genetiche. Tuttavia, è stato anche osservato che in vari tipi di malattie genetiche il problema principale inizia con i gruppi aggiuntivi diversi geni chiamati cromosomi.

Malattie genetiche rare nei bambini

Vedendo un bambino nato con una malattia genetica è sconfortante per ogni famiglia. Diventa più difficile quando ti rendi conto che il vostro bambino è affetto da una rara malattia genetica. Per capire meglio la situazione e conoscere la diagnosi è molto necessario che si dispone delle informazioni di base sulle malattie genetiche rare e disturbi nei bambini.

LMBBS

Sindrome LMBBS o Laurence-Moon-Bardet-Biedl è la causa principale delle dita supplementari o le dita, degenerazione della retina, problemi comportamentali, vari disturbi muscolari, obesità, e ritardi mentali e verbali. I bambini che soffrono di LMBBS sono spesso vittime di una crescita stentata. La diagnosi di LMBBS si concentra sul rendere il bambino a superare le sue paure sociali e fare in modo che lui / lei riceve l'aiuto necessario necessaria per disabilità visiva e disturbi del linguaggio. Se avete un bambino o conosci qualcuno che soffre di LMBBS, chiedere aiuto al Laurence-Moon-Bardet-Biedl società che è specialmente concepito per aiutare i bambini affetti da questa malattia genetica rara.

Trisomia 18

Una delle più pericolose malattie ereditarie genetiche, la trisomia 18 si verifica quando un bambino ha un numero in più del cromosoma 18. I bambini nati con questa condizione non vivono più di un anno, ma alcuni sono fortunati a vivere più a lungo. I bambini nati con trisomia 18 hanno un peso alla nascita molto basso e hanno un tempo difficile la respirazione e la deglutizione. I bambini che può aspirare a sopravvivere, ma questa mutazione genetica è incurabile. La sua diagnosi si concentra sulla insegnare ai bambini le abilità motorie di base. Per essere sicuri che mantenere un peso sano nutrizionisti spesso aiutare i bambini affetti da Trisomia 18. Per saperne di più informazioni su questa malattia i genitori possono entrare in contatto con la Fondazione Trisomia 18.

Sindrome X Fragile

Il significato di questa malattia è auto-esplicativo. I bambini affetti da Sindrome X Fragile soffrono di un danneggiato o un cromosoma X rotto. Il cromosoma danneggiato non è in grado di creare la proteina si suppone di fare e questo provoca ritardo mentale, disturbi dell'umore e modo di parlare l'ansia, l'autismo e insolito. I bambini affetti da Sindrome X Fragile hanno anche sintomi fisici come i piedi piatti, le articolazioni di consumo, palato alto e una faccia lunga. Il trattamento comprende sessioni di formazione i primi che li aiuta a parlare e migliorare la loro condizione cervello. Per saperne di più, entrare in contatto con X Fragile The National Foundation.

Sclerosi tuberosa

Sclerosi tuberosa o TSC inizia la crescita di tumori benigni negli organi vitali del corpo. Questi tumori causano una serie di problemi come crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo e irregolari modelli comportamentali. I medici si concentrano sulla rimozione dei tumori e relativo alla gestione del medicinale per l'epilessia. TSC grave può causare ritardo mentale, ma è stato anche osservato che i bambini con lievi sintomi di sclerosi Tuber vivere una vita normale. Per ulteriori consulenza e assistenza si può andare Il Alleanza Nazionale Sclerosi Tuberosa.

Comuni malattie genetiche nei bambini

I bambini nati con anomalie genetiche o sono nati con il numero più o meno dei cromosomi. Ecco un elenco delle più comuni malattie genetiche che colpiscono i bambini a livello globale.

* Sindrome di Down (I bambini con un cromosoma extra)

* Sindrome di Turner (comune nelle ragazze, hanno un cromosoma X e manca il secondo cromosoma sesso)

* Sindrome di Klinefelter (Presenti solo nei ragazzi, hanno un cromosoma Y e due cromosomi X)

* Sindrome di Angelman (A segmento mancante gene sul cromosoma 15, questa sindrome viene ereditata dalla madre)

* Sindrome di Prader-Willi (Un altro gene mancante nel cromosoma 15, ma questa volta questo disturbo viene ereditato dal padre)

* Distrofia Muscolare di Duchenne (Solo trovato nei ragazzi, cromosoma X è mancante il che significa carenza di proteina essenziale)

* Cystic Fibrosis (bambini affetti da FC hanno difettosi ghiandole che producono grandi quantità di muco denso che crea problemi di respirazione efficace e digestione)

* Tay-Sachs Malattia (bambini affetti da malattia di Tay-Sachs soffrono di un difetto genetico del sistema nervoso centrale. Questo difetto previene la formazione di un enzima che aiuta abbattere le sostanze grasse nelle cellule cerebrali)

* Fenilchetonuria (bambini affetti da PKU hanno problemi con il fegato in quanto impedisce al fegato di produrre un enzima che scompone fenilalanina. Questo accumulo di fenilalanina può risultare tossico per il cervello)

Quindi questi erano alcune delle malattie rare e genetiche comuni nei bambini. Gli scienziati non sono ancora stati in grado di identificare ciò che scatena malattie genetiche negli esseri umani, ma spesso la colpa al malsano stile di vita che molti di noi conducono. Quindi, per essere liberi di tutti i problemi e di vivere una vita lunga e felice, è consigliato avere una dieta equilibrata e seguire un programma di esercizio religioso.