Sclerosi tuberosa complessa

La sclerosi tuberosa complessa sindrome è una condizione ereditaria che causa i tumori in diversi organi come il cervello, occhi, cuore, rene, fegato, pelle e polmoni. Ciò che rende questa malattia genetica unica è che si può essere lieve, in alcuni individui in modo che passa quasi inosservato e può interessare un po 'severo. Pochi fortunati possono vivere sani vita indipendente, pur avendo la sindrome da sclerosi tuberosa complessa. E coloro che sono gravemente colpiti possono avere disabilità intellettiva, autismo, nonché i sequestri. Ci sono circa 50.000 persone negli Stati Uniti che hanno la sclerosi tuberosa. La maggior parte dei casi non vengono diagnosticati in quanto i sintomi sono molto lievi in ​​alcune persone. Sarete sorpresi di sapere che la sclerosi tuberosa complessa è più comune di fibrosi cistica.

Sclerosi tuberosa Sindrome Complex

La sclerosi tuberosa (TC) o sclerosi tuberosa complessa (TSC) è una malattia genetica molto rara che colpisce vari organi. Questa condizione è causata da una mutazione di una TSC1 o TSC2 geni che codificano per proteine, hamartin e tuberina. Queste proteine ​​sono soppressori tumorali di crescita che aiutano nella regolazione della proliferazione e differenziazione cellulare. Il tubero nome deriva dalla parola latina che significa gonfiore e skleros, che è una parola greca che significa duro. Questo nome ha origine dai risultati patologici del post-mortem degli individui morti. Si è constatato che il loro cervello aveva spessore, gyri ferma e pallida conosciuto come tuberi. Desire-Magloire Bourneville stata la prima persona a descrivere la sclerosi tuberosa nel 1880.

I sintomi della sclerosi tuberosa complessa

Sintomi di sclerosi tuberosa complessa sono divise in funzioni maggiori e minori. Una persona con sclerosi tuberosa complessa sindrome possono presentare almeno una caratteristica maggiore e uno minore. I sintomi della sclerosi tuberosa includono:

Sequestri

* I problemi della pelle come macchie chiare e la pelle ispessita

* I problemi comportamentali

* Le difficoltà di apprendimento

* Le malattie renali

* Ritardo mentale

Le principali caratteristiche dei sintomi della sclerosi tuberosa complessa sono:

Angiofibromi: Questo è color carne tumore dei vasi sanguigni e dei tessuti fibrosi. Può anche includere placche sul viso

Angiomiolipoma: Questo è il tumore benigno del rene che possono causare gravi problemi medici. C'è anche il rischio che questi tumori possono diventare cancerose in natura.

Cardiac rabdomioma: Questa è la condizione che è un tumore benigno cuore.

Fibromi: I tumori fibrosi può essere visto intorno o sotto le unghie delle mani e dei piedi di un individuo affetto.

Astrocitoma a cellule giganti: Questo è specifico tipo di tumore del cervello che si trova nella sclerosi tuberosa.

Lymphangiomyomatosis: Questa è una condizione di cisti multiple presenti lungo il sistema linfatico.

Emangioblastoma multiple: Questa una crescita anormale dei vasi sanguigni di nuova formazione nel cervello, midollo spinale, o con gli occhi associata a sclerosi tuberosa.

Macules Hypomelanotic: macchie fogliari Ash o macule hypomelanotic sono le molteplici aree chiare sulla pelle che colpisce persone con sindrome di sclerosi tuberosa complessa.

Altri sintomi della sclerosi tuberosa: noduli e tuberi nel cervello, emangioblastoma, cisti renali, cisti pancreatiche, feocromocitoma e forse il cancro del rene. Alcuni possono anche svilupparsi cerotto zigrino, cioè, una massa di tessuto grezzo trova sulla superficie della pelle.

Le caratteristiche minori dei sintomi della sclerosi tuberosa complessa sono le indicazioni seguenti:

* Le cisti ossee

* I polipi rettali Hemartomatous

* I pozzi più in denti

* I fibromi Gum

* Le cisti renali multiple

* Retina dell'occhio subendo cambiamenti

* Modello di materia bianca subendo cambiamenti

* I Confetti lesioni cutanee

* I amartomi Altri

Trattamento sclerosi tuberosa complessa

La sclerosi tuberosa complessa non ha cura al momento. Tuttavia, il trattamento della sclerosi tuberosa complessa ha lo scopo di trattamento di questa condizione in modo sintomatico. Ciò include farmaci per l'epilessia, terapia occupazionale, la dermoabrasione, la chirurgia in alcuni casi, il trattamento di base ecc sclerosi tuberosa complessa è la riduzione e il trattamento degli organi interessati dalle diverse malattie. La sclerosi tuberosa complessa la prognosi dipende dalla gravità dei sintomi, il grado di difficoltà di apprendimento, la gravità delle crisi e insufficienza renale. Le persone con sintomi lievi vivono più a lungo e avere una vita più o meno indipendente sano. Le persone che sono gravemente colpiti sono colpiti da una qualche forma di disabilità e possono anche morire a causa di tumori cerebrali, lymphangiomyomatosis del polmone, ecc

Questo era tutto sulla sindrome di sclerosi tuberosa complessa. Questa è una malattia genetica molto rara che può portare a gravi disabilità. L'intervento precoce è molto importante per superare i ritardi di sviluppo nei bambini che mostrano i sintomi della sclerosi tuberosa. La tecnologia sta avanzando velocemente, e presto ci sarà una pausa rendendo il incurabile sclerosi tuberosa complessa un disturbo curabile. Se avete domande riguardanti cancri, tumori e altre complicanze associate a questa condizione, si rivolga al medico per le risposte dettagliate.